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La più antica raffigurazione della Vergine con Gesù Bambino è raffigurata nelle Catacombe di Priscilla sulla Via Salaria a Roma, dipinta da un ignoto artista del III secolo all’interno di un arcosolio del II secolo. Nella tradizione bizantina la Natività di Gesù è raffigurata in una grotta, con la Vergine Maria distesa su un giaciglio, con il figlio nella mangiatoia, mentre San Giuseppe è raffigurato simbolicamente all’esterno, in disparte. Ne sono esempi i dipinti di Pietro Cavallini a Roma. Il primo presepe scultoreo si ritiene sia quello di Arnolfo di Cambio nella Basilica di Santa Maria Maggiore a Roma.
Giotto fu il primo pittore a raffigurare a Padova nella Cappella degli Scrovegni una Natività più realistica, con dettagli naturalistici, seppur ancora legata ai canoni bizantini.
Nel Quattrocento alcuni grandi maestri della pittura italiana raffigurarono scene della Natività, dette anch’esse «presepe»: Botticelli nell’Adorazione dei Magi raffigurò personaggi della famiglia Medici. Filippino Lippi compose la Natività che si trova al museo civico di Prato, Piero della Francesca la Natività della National Gallery di Londra, il Correggio la Natività della Pinacoteca di Brera.
Anche Luca e Andrea Della Robbia hanno rappresentato scene della Natività, in bassorilievo: per tutte valga quella del convento della Verna. Un’altra terracotta robbiana, con sfondo affrescato da Benozzo Gozzoli, si trova nel duomo di Volterra e rappresenta i pastori e il corteo dei Magi.
La tradizione pittorica di raffigurare la Natività fu seguita poi dalla rappresentazione tridimensionale, allestita in occasione delle festività natalizie, ossia a ciò che comunemente si intende oggi con il termine «presepe». Questa usanza, all’inizio prevalentemente italiana, ebbe origine all’epoca di San Francesco d’Assisi che nel 1223 realizzò a Greccio la prima rappresentazione della Natività, dopo aver ottenuto l’autorizzazione da papa Onorio III. Francesco era tornato da poco (nel 1220) dalla Palestina e, colpito dalla visita a Betlemme, intendeva rievocare la scena della Natività in un luogo, Greccio, che trovava tanto simile alla città palestinese. 
Il presepe di Greccio ha come antefatto le «sacre rappresentazioni» delle varie liturgie celebrate nel periodo medievale. Nella rappresentazione preparata da San Francesco, al contrario di quelle successive, non erano presenti la Vergine Maria, San Giuseppe e Gesù Bambino; nella grotta fu celebrata la Messa con un altare portatile posto sopra una mangiatoia presso la quale erano i due animali ricordati dalla tradizione, ossia l’asino e il bue.